Mira, en el barrio se están hablando de unas enfermedades raras que ya pasan de 9,000, y la mitad de ellas te afectan el coco. Dicen que un 6% de la gente en el mundo las tienen. La vaina es que cuando te dan, es como si te pusieran una fecha de caducidad, porque desde que empiezan los síntomas, no pasan ni quince años y ya te fuiste. Y mientras tanto, te vas deteriorando físicamente y mentalmente, y encima de eso, tienes que bregar con la gente que te mira raro y te señala.
Los que pasan por esto son los que tienen la enfermedad de Huntington, una vaina que se hereda y te va degenerando el cerebro. Aunque dicen que es "rara", afecta a uno de cada 10,000 personas en el mundo. En España, hay como 4,000 personas que la tienen, y unos 20,000 están con el corazón en la boca sin saber si tienen el gen jodón.
Estos panas empiezan a moverse raro, pierden el equilibrio, y cuando hablan, suenan como si estuvieran borrachos. Por eso, mucha gente los discrimina, pensando que están pasados de tragos o en drogas. Hay historias de panas que los sacan de los bares, no los dejan subir al bus o no los atienden en los bancos.
Por el Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Red española de Enfermedades Raras del CSIC ha arrancado una iniciativa para juntar a los pacientes y sus familias con los investigadores que están rompiéndose el coco buscando tratamientos para estas enfermedades.
La Sociedad Española de Neurología ha tirado unos datos: más de 9,000 enfermedades raras, la mitad afectan el sistema nervioso; un 6% de la gente en el mundo las tiene, y para el 95% no hay cura. La falta de diagnóstico hace que la cosa se ponga peor, porque no se sabe mucho de estas enfermedades ni hay fácil acceso a la info o a los profesionales que las traten.
Ruth Blanco, una tipa del barrio, se enteró que su papá tenía Huntington cuando tenía 15 años, y el hombre falleció cuando ella tenía 28. Ella ha visto de cerca cómo la enfermedad te va deteriorando, cómo la gente te señala, y vivió con el miedo de si ella también tenía el gen. Se hizo el test y salió negativa, gracias a Dios.
Ahora ella preside la Asociación Española Corea Huntington y está en eso de mejorar la vida de los pacientes y sus familias y de luchar contra el estigma. Ella dice que la única esperanza es la ciencia y la investigación.
Ruth se encontró con José Javier Lucas, un investigador del CSIC que lleva 30 años investigando el Huntington, y conversaron sobre lo motivador que es ver las caras de los pacientes que pueden beneficiarse de los avances en los laboratorios. Lucas no promete nada, pero habla de los ensayos esperanzadores que se están haciendo.
En una charla con EFE, Lucas lanzó un mensaje positivo, diciendo que hay varios ensayos clínicos en el mundo, incluyendo uno en España, que busca "apagar" el gen responsable de la enfermedad. Aunque es complicado, ya han probado en ratones que se puede revertir la enfermedad.
"Toda nuestra esperanza está en la ciencia", dice Ruth Blanco, valorando el esfuerzo de los investigadores. Los hijos de los enfermos tienen un 50% de chances de heredar el gen, y vivir con esa incertidumbre es una carga pesada, especialmente cuando ya tienes una vida hecha.
Los pacientes y sus familiares han visto cómo avanza la ciencia después de décadas, y los científicos han escuchado las preocupaciones de los enfermos. Juntos están pidiendo que la sociedad sea más empática, que haya más inversión, y que se deshagan de todos esos estigmas que tienen las enfermedades raras.
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