Las enfermedades huérfanas o raras son esas que afectan a menos de cinco gente de cada 10,000 habitantes. Cada año, miles de gente en el mundo recibe un diagnóstico que le va a cambiar la vida pa' siempre. No es una epidemia ni nada que se conoce mucho entre los doctores, sino una vaina rara, a veces única, tan diferente que hay que meterla en su propia categoría: las enfermedades raras.
Jennifer Ramos sabe bien lo que es pasar por este proceso tan difícil. Ella duró 10 años buscando un diagnóstico pa' su hija María Laura, y dice que fue "dolorosa y muy difícil".
Cuando María Laura era bebé, parecía que estaba sana hasta que se atrasó en los hitos de crecimiento y le bajó el tono muscular. Ahí fue que empezaron a hacerle un reguero de estudios neurológicos que no decían nada claro.
A los tres años, la niña necesitaba una enfermera 24 horas porque le dio una neumonía fuerte, varios paros cardíacos y septicemia. Con los años, la cosa fue empeorando con convulsiones e insuficiencia renal, pero todavía no sabían qué lo causaba.
En 2015, le hicieron un estudio de exoma en el extranjero que se tardaba entre seis y ocho meses y costaba 10 mil dólares.
El exoma es la parte del ADN que codifica las proteínas. Aunque es solo el 1 o 2 % del genoma humano, tiene la mayoría de las variantes genéticas asociadas con enfermedades.
Lamentablemente, cuando llegó el diagnóstico de Síndrome TBCK, María Laura ya había partido un mes antes, pero Jennifer se quedó con la satisfacción de saber qué le pasaba a su hija.
Jennifer nunca ha calculado todos los gastos que ella y su esposo hicieron pa' llegar a ese diagnóstico. Solo recuerda que "hasta los tres años requería terapia y era viable, unos tres o cuatro mil pesos, no requería medicamentos".
Después, tuvieron que conseguir un seguro de salud internacional, poner un ventilador en casa (que puede costar hasta 15 mil dólares), pagar la enfermera permanente, medicamentos pa' la gripe que costaban hasta cuatro mil dólares y una cirugía de columna de 300 mil dólares.
Inspirada por su experiencia, en 2016, Ramos fundó una organización con el nombre de su hija pa' ayudar a familias a conseguir diagnósticos a través del estudio de exoma, que ahora cuesta unos dos mil dólares.
El TBCK que tenía María Laura es solo una de las más de 7,000 enfermedades raras que afectan a más de 300 millones de personas en el mundo. El 70 % de estas enfermedades se detectan en la infancia y el 72 % son genéticas.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras afectan a menos de cinco personas por cada 10,000 habitantes, o a una de cada 2,000, dependiendo del lugar.
"Las enfermedades raras suelen ser complejas y multisistémicas, afectan a múltiples órganos y provocan comorbilidades. Muchas de estas afecciones son crónicas y progresivas y, en consecuencia, pueden dar lugar a discapacidades graves y muertes prematuras", dice la OMS.
El informe también resalta lo caro que es tratar estas enfermedades, los medicamentos y las pruebas diagnósticas son un lío, y la gente no siempre tiene acceso a ellos.
El 95 % de las enfermedades raras no tiene tratamiento eficaz.
Además del impacto físico, los familiares y cuidadores de un paciente con enfermedad rara pueden "sufrir discriminación y consecuencias psicosociales como aislamiento, estigmatización y limitación de oportunidades de inclusión social", que empeoran por la falta de conocimiento y apoyo.
Conseguir un diagnóstico correcto puede tomar más de cinco años, y muchas veces la gente nunca recibe una respuesta adecuada.
Por eso, la OMS promueve programas de cribado y tamizaje neonatal pa' reducir las desigualdades en el acceso a pruebas diagnósticas.
En República Dominicana, no hay un registro formal de pacientes con enfermedades raras, aunque se estima que al menos 5,000 personas han obtenido un diagnóstico. Esto se debe a la falta de médicos capacitados y lo caro que es, ya que muchas pruebas se hacen en laboratorios privados o se envían al extranjero.
Según estimaciones internacionales, el 5 % de la población sufre de alguna condición rara, lo que en el país sería entre 650 mil y 750 mil personas.
El acceso al diagnóstico en genética médica es limitado. Solo el Hospital Infantil Robert Reid Cabral, el Hospital Arturo Grullón y el Hugo Mendoza ofrecen atención en esta área y tienen pocos recursos. Las citas pueden tardar hasta ocho meses.
"Muchos pacientes optan por hacer el copago e irse al área privada", aseguró Denisse Vallejo, presidenta de la Alianza Dominicana de Asociaciones de Pacientes (Adapa).
En los laboratorios privados, una prueba genética puede costar hasta 400 mil pesos y hay que pagar en efectivo o transferencia.
Una prueba de electroencefalograma, necesaria para evaluar a los pacientes, no suele estar cubierta por las ARS y puede costar 20 mil pesos por hora.
A veces, las familias que tienen recursos prefieren hacer los chequeos fuera del país porque sale más rápido y más barato.
"No hay formación específica para enfermedades raras en la academia", agregó.
Por eso, Adapa pide que en la carrera de medicina se imparta una asignatura sobre enfermedades raras.
"Los síntomas de muchas enfermedades pudieran confundirse, por eso hay que llegar a los elementos que las puedan diferenciar. Pedimos que las enfermedades raras sean declaradas prioridad", solicitó Vallejo.
"Las enfermedades no discriminan. A todos nos puede tocar la lotería genética. Si uno de los padres ya es portador, hay 50 % de probabilidades, por eso es habitual en una misma familia tener la misma patología", enfatizó.
La región sur del país tiene el mayor número de trastornos genéticos, como la Neurodegeneración asociada a la Pantotenato-quinasa (PKAN) y el Pseudohermafroditismo.
Claudia Espinal, embajadora en República Dominicana de The Akari Foundation, es madre de Rodrigo, un niño de nueve años con Distrofia muscular de Duchenne.
Espinal explicó que esta enfermedad genética, degenerativa, afecta a los varones y les da una esperanza de vida de apenas 20 años.
"Mi niño tuvo la dicha y la oportunidad de ser el único dominicano en participar en un ensayo clínico en Estados Unidos, de un tratamiento aprobado por la FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos), donde una sola inyección cuesta 3.5 millones de dólares", narró.
"Hay que mejorar las políticas públicas. El procedimiento para adquirir un medicamento de alto costo puede durar hasta un año. Eso produce mucho desgaste, esperando un medicamento disponible a nivel mundial y que aquí no llega", intervino Vallejo.
La Distrofia muscular de Duchenne afecta a uno de cada 3,500 niños y en su grupo de apoyo, Claudia ha conocido a otras 25 familias dominicanas en la misma situación.
"No tenemos números exactos todavía. Al ser una enfermedad tan rara y no tener un registro a nivel país, no tenemos los datos precisos", apuntó Espinal.
El pasado 25 de marzo, el Senado de la República recibió un anteproyecto de ley para atender la salud de personas con enfermedades raras, iniciativa presentada por Adapa.
El anteproyecto, que tardó dos años en consolidarse, tiene 32 páginas y busca dar visibilidad a los pacientes, lograr sensibilizar a la sociedad, y garantizar la cobertura del Estado.
"Todos los diagnósticos de enfermedades raras comparten la no cobertura, el no acceso a tratamientos, el drama familiar y la discriminación que hay", indicó Vallejo.
Se contempla la creación de un Registro Nacional de Pacientes, programas de tamizaje neonatal, acceso a tratamientos innovadores, capacitación médica y la inclusión social de los pacientes.
También promueve alianzas público-privadas para asegurar presupuesto para investigación y creación de la Dirección de las Enfermedades Raras.
"Este es un momento para construir juntos y avanzar como país. La aprobación de esta ley representa una oportunidad para garantizar mayor equidad y accesibilidad en nuestro sistema de salud", expresó Vallejo.
La senadora Díaz se identificó con la iniciativa, recordando que ella también fue diagnosticada con una enfermedad rara cuando era adolescente.
Tres meses después de entregar el proyecto al Senado, Adapa sigue pidiendo a la Comisión de Salud que revise el documento y lo apruebe pronto.
Según la Organización Panamericana de la Salud (OPS), el 30 % de los niños con una enfermedad rara muere antes de los cinco años. Por eso, tener un sistema de atención temprana y equitativa puede hacer una gran diferencia en la vida de miles de familias, concluyó Vallejo.
Desde 2008, el Día Mundial de las Enfermedades Raras se celebra el último día de febrero, porque es el mes más "raro" por ser el más corto y tener un día extra cada cuatro años.
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